Guide rapide - Tests ADNmt chez FTDNA

Le chromosome Y n'existe que chez l'homme. Le chromosome X existe chez les deux sexes et ne permet pas de suivre une lignée maternelle. Les mitochondies sont des organelles qui accompagnent les cellules humaines. Elles sont transmises par la mère à ses enfants et leur analyse permet de suivre la lignée des mères.

Types de tests MT

Le chromosome MT est analysé par SNP. Il est trop petit (à peine plus de 16000 positions) pour qu'on parle de motifs répétés. Il existe tout de même plusieurs tests MT différents.

FTDNA divise le MT en 3 régions: HVR1, HVR2 et CR. HVR1, pour Highly Volatile Region, contient les positions 16001 à 1656, ou ce qu'on pourrait appeler le haut du chromosome (bien qu'en fait, le MT est circulaire). HVR2 contient le bas, soit 1 à 574. CR, pour Coding Region, finalement, contient le reste.

Deux tests sont offerts en ce moment et un troisième a été retiré. Un ancien test couvrait seulement la partie HVR1. Le test mtDNA Plus analyse les sections HVR1 et HVR2 alors que le mtFull Sequence examine toutes les positions. Certains considère la région CR comme privée et il est permis de ne pas l'afficher avec les résultats publics.

D'autres labos font aussi l'analyse du MT mais en général, c'est un sous-ensemble tiré des 3 régions, environ le quart ou le tiers des positions.

Triangulation

Une triangulation consiste à trouver 2 descendants (homme ou femme) en ligne féminine de la même femme (ACPR ou Ancêtre commun le plus rapproché, en anglais MRCA pour Most Recent Common Ancestor) ayant une signature ADNmt cohérente. Les signatures fusionnées sont considérées comme étant celle de l'ancêtre en question. Le but du test ADNmt est en partie d'identifier ces signatures et ancêtres.

Les signatures peuvent présenter une petite variation. Dans les tableaux de résultats de FTDNA, on verra des résultats différents pour chaque test. Dans le catalogue de signatures triangulées, on trouvera plutôt un amalgame des signatures des participants, bien qu'en fait, la signature est plus stable que celle de l'ADN Y.

Idéalement, si la pionnière a au moins 2 filles ayant une descendance féminine, la triangulation est faite à partir de ces 2 filles. S'il en a 3, l'idéal englobera les 3 filles. Cela donnera une triangulation optimale. Si une seule fille a de la descendance ou si tous les tests viennent de descendants de cette fille, alors nous aurons une triangulation [-1]. De même, une [-2] concernera les descendants d'une petite-fille de la pionnière.

Il est préférable d'être le plus près de la pionnière, mais cela n'est pas toujours possible. Le nombre de descendants n'est pas distribué uniformément et il est donc plus difficile de trouver des candidats pour certaines branches. De plus, certaines pionnières ont une seule fille ou une seule petite-filles avec de la descendance féminine.

Si la pionnière est venue avec une soeur et que des descendants des deux soeurs ont été testés, ce sera une triangulation [+1] (ou meilleure qu'optimale).

Le calcul pour afficher [-1] ou [-2] est automatisé, mais pas pour les [+1]. Il se peut que certaines valeurs soient modifiées pour donner une meilleure idée de la qualité de la triangulation.

Les tests ADNmt chez FTDNA

FTDNA propose 3 séries de tests ADNmt, HVR1 (désuet), HVR1+HVR2 ou MT Plus, et complet ou FMS. À partir de ces résultats, le tableau comparatif des résultats affichera les valeurs trouvées et proposera un haplogroupe. Voir par exemple les résultats du projet French Heritage.

Ces résultats sont groupés d'après la pionnière. Sur chaque ligne de résultats, on trouve le numéro du test, le nom de l'ancêtre le plus loin proposé par la personne testée, le pays d'origine, l'haplogroupe, les mutations HVR1 et HVR2. Certains projets affichent aussi la partie privée CR.

Analyse des résultats - Correspondances (Matches)

À partir de votre profil, la section mtDNA montre les sections suivantes : Matches, Ancestral Origins, Matches Maps, Migration Maps, Haplogroup Origins, Results, Print Certificates, Advanced Matches et Learn More.

La section Matches montre vos correspondances, soit les résultats les plus près des vôtres.

Ces résultats sont calculés par série, selon les tests commandés, en commençant par le plus complet. Si vous avez commandé un FMS (ou HVR1+HVR2+CR, ou Full MT), vous verrez d'abord les résultats de ce test. Le haut de l'écran permet de filtrer ces résultats. On peut d'abord choisir où sont les résultats à comparer, soit à partir de toutes les données de FTDNA (The Entire Database), ou d'un projet précis. Il faut faire partie de ce projet pour voir les résultats.

Le filtre suivant choisi les régions considérées.

• HVR1 - Cette sélection n'affiche que les correspondances exactes sur la section HVR1.
  
• HVR1, HVR2 - Cette sélection n'affiche que les correspondances exactes sur les sections HVR1 et HVR2 ensemble. Si vous avez fait le test MT Plus, vous verrez éventuellement un haplogroupe plus précis en regardant ces résultats, pourvu qu'il s'agisse de la même pionnière ou de sa mère.
  
• HVR1, HVR2, Coding Regions - Cette sélection compare toutes les données, en acceptant jusqu'à 3 différences.

D'autres filtres permettent de choisir le nombre de résultats par page, de filtrer selon le nom de la personne testée (dans notre culture, le nom de la pionnière n'est pas conservé), ainsi que la période couverte par les tests (en anglais, donc mois/jour/année).

En partant de la gauche, les colonnes de résultats contiennent :

• La distance génétique avec la correspondance (pour une comparaison complète). Il est permis de choisir seulement une distance précise ou de voir tous les résultats, ainsi que de trier par cette colonne (valeur par défaut).
• Le nom du correspondant, suivi d'autres données.
  
• En cliquant sur le nom, vous verrez parfois des notes fournies par le testé. En examinant le nom, vous pourriez découvrir une parenté possible. Tenez compte toutefois de ces informations:
• Ce n'est pas tout le monde qui a été testé. En juin 2019, on trouve les signatures confirmées (par triangulation) de 198 pionnières (parfois, la mère et la fille ou deux soeurs), et 160 signatures potentielles, sur une possibilité d'environ 1500 pour la Nouvelle-France. Les pionnières avec le plus grand nombre de descendantes sont triangulées. Il manque un grand nombre de signatures. Dans certains cas, c'est quand un participant à un projet est testé qu'on peut découvrir un 2e résultat puis confirmer une nouvelle signature.
• Le premier lien permet d'envoyer un courriel (email).
• Le carré avec un crayon sert à ajouter une note qui sera visible par vous-même et les administrateurs de vos projets. Elle pourrait dire, par exemple, que vous avez envoyé un courriel à telle date.
• Un carré bleu foncé avec le dessin d'un arbre indique la présence d'une généalogie en ligne. Parfois, il n'y a que le nom de la personne en question ou même que des données privées.
• Le champ suivant indique le test fait par le correspondant. Un FF signifie qu'un test Family Finder est aussi disponible. En théorie, vous devriez donc voir ce correspondant parmi vos résultats FF, si vous avez fait un tel test, et si le cousinage n'est pas trop éloigné.
• La colonne Earliest Known Ancestor montre le nom de l'ancêtre le plus éloigné en ligne maternelle. FTDNA recommande d'indiquer le nom du plus lointain, soit la mère de la pionnière en ce qui concerne le Québec ou l'Acadie (ou tout endroit en dehors de la métropole d'origine). Je recommande plutôt le nom de la pionnière, de son conjoint et l'année de leur mariage. Avec seulement la mère de la pionnière, on aura sans doute une date de naissance et de décès estimée, souvent loin de la réalité, ce qui rendra difficile le groupement dans un projet. Dans plusieurs cas, pour l'ADNmt, on indique plutôt le nom de la mère ou de son ancêtre paternel, ce qui explique parfois la présence d'un homme comme ancêtre, même si c'est de l'ADN qui vient d'une femme.
  
• L'haplogroupe est une sorte de groupement selon l'ADN. Voir plus loin.
  
• La dernière colonne indique la date où le correspondant a été découvert parmi les données. En triant par cette colonne, on pourra découvrir les plus récents.
  

Affichage des résultats des projets French Heritage et Acadian Heritage

Ces résultats sont groupés d'après la pionnière, une année de mariage réelle ou approximative, le nom du conjoint, ainsi qu'un lien vers la fiche GFAN et vers la triangulation le cas échéant. Chaque participant choisit d'afficher ou non ses résultats dans l'écran public. Il s'en suit que le nombre de données disponibles au visiteur n'est qu'une partie des données disponibles à l'interne.

Un code de couleurs est utilisé.

• Doré - si la signature est triangulée; celle-ci est alors identifiée avec un lien vers les lignées de référence.
  
• Rose (en cours de normalisation) ou gris (périmé) - si le couple ancestral est identifié, d'après les informations fournies par le testé ou sa généalogie
  
• Turquoise - si la documentation n'est pas suffisante pour identifier le couple ancestral ou s'il y a une brisure génétique (par rapport à une triangulation). Certains groupes temporaires ont été créés pour réduire la quantité de non-groupés. Ces groupes sont toutefois rares pour l'ADNmt.
• Blanc - résultats qui ne sont pas encore classés. Cela comprend des dossiers non documentés ou dont l'arbre est bloqué.
  
• ZwHH HVR1 - Les groupes Zw retiennent les résultats basés sur l'analyse du segment HVR1 (test désuet).
• ZxHH HVR1+HVR2 - Les groupes Zx retiennent les résultats des tests MT Plus basés sur les segments HVR1 et HVR2.
• ZyHH Not grouped H - Les groupes Zy contiennent des résultats de tests complets MT Full
• Vert olive - la personne est en dehors de la zone d'étude (la francophonie) selon ses informations.

En choisissant d'afficher 500 résultats par page, en juin 2019 sur French Heritage:

• Les non-groupés débutent à la page 2.
  
• Les groupes temporaires, surtout non documentés, Zw et Zx sont sur la page 2. Les Zy commencent sur la page 2.
  
• Les observateurs débutent sur la page 4.
  

Affichage des résultats du projet Québec ADNmt

Ce projet est géré de façon indépendante mais les triangulations sont présentées dans le catalogue collectif de signatures ADN.

Ces résultats sont groupés d'après la pionnière, le nom de ses parents, et l'année approximative de sa naissance et son origine. Un autre code de couleurs est utilisé. Voir ce lien pour la description des couleurs et des abréviations. https://drive.google.com/file/d/1HojzmDP-EJ-_JXUPmIyiqyj0SNgCbrX8/view

Les catalogues de signatures ADNmt

On trouve d'un côté des signatures validées parce que les descendants en ligne féminine de deux filles ont été testées. Il s'agit de triangulations. D'un autre côté, certaines lignées ont été validées, mais non confirmées par une seconde lignée et d'autres reposent sur le travail non-vérifié d'une personne dont l'ADNmt a été analysé. Ce sont des candidats.

La page suivante contient des signatures triangulées provenant surtout des projets French Heritage et Québec ADNmt : https://www.francogene.com/triangulation/mt.php Les pages de chaque triangulation montrent les lignées de référence.

Cette page montre dans une première partie les signatures triangulées, et dans la seconde, des candidats : https://www.francogene.com/gfan/gfan/998/adnmt.htm Il s'agit ici d'une liste des signatures avec le nom des conjoints et le nombre estimé de descendants (y compris par les hommes). Cette liste est mise à jour moins souvent que la précédente.

Les notations en ADNmt

L'ADNmt définit des haplogroupes qui résument la famille, et des haplotypes qui sont les détails des tests.

Lorsque le test n'est pas assez précis ou si les résultats sont tels que les résultats sont près de la valeur de référence, l'haplogroupe est une simple lettre. H représente ce qu'on pourrait appeler l'Ève européenne, soit la valeur prédite pour la première femme européenne. C'est une valeur théorique et non le résultat de l'analyse d'un fossile. Si le test est assez détaillé, l'haplogroupe sera formé d'une succession de chiffres et de lettres. En général, on aura un format comme A1b2c3. Certaines catégories sont toutefois très détaillées et il existe par exemple des résultats comme H86 (86e division de H) ou H1ag (entre H1af et H1ah). Dans certains cas, une catégorie nombreuse a une seule mutation qui la différencie d'une autre, ce qui donnera par exemple H1-T152C! (H1 sans la mutation T152C) ou encore W1-T119C (W1 avec la mutation T119).

L'haplotype utilise deux notations, soit RSRS pour Reconstructed Sapiens Reference Sequence, basé sur l'Ève africaine, donc l'ADNmt prédit comme le plus ancien, et rCRS ou CRS, pour Cambridge Reference Sequence, basé sur l'Ève européenne ou l'haplogroupe H. L'haplotype affiche les différences par rapport à ces deux résultats de référence. Le catalogue montre les deux notations. Les résultats de FTDNA permettent de choisir la notation affichée, utilisant RSRS comme valeur par défaut depuis qu'elle est devenue la plus utilisée. La différence entre les deux notations se résume aux valeurs de base de H en notation RSRS.

Ces mutations sont affichées avec un format comme A123B, A étant la valeur de référence, 123 la position sur le chromosome MT et B la valeur lue. Dans les données brutes de FTDNA, en notation rCRS, la valeur de référence n'est pas indiquée. L'exemple deviendrait alors 123B. Dans le catalogue de signatures, les deux notations sont utilisées et la valeur de référence est indiquée pour la ligne rCRS. Elle est déduite d'une liste des valeurs de référence. Voici un exemple tiré du catalogue:

Haplogroupe : K2b1a

Haplotype (RSRS): C150T, C152T, C195T, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C, A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, T16224C, G16230A, C16234T, T16278C

Haplotype (rCRS): A73G, T146C, C150T, A263G, 315.1C, T16224C, C16234T, T16311C, T16519C

On voit que certaines positions ne sont affichées qu'avec une des notations parce qu'elles sont les valeurs de référence pour l'autre notation. Les valeurs avec un point comme 315.1C sont en fait des insertions. Une base s'est ajoutée en position 315 ici.

L'ADNmt du père et les ÉNP

Tout le monde a de l'ADNmt. Mais, dans les faits, sauf de rares cas qui sont associés à des désordres, l'ADNmt maternel est le seul qui survive à la conception. Ce fait est d'ailleurs connu depuis longtemps et la publication d'articles sensationnalistes ne changera pas grand chose !

Un ÉNP est un événement non-parental. En d'autres mots, un des parents légaux n'est pas le parent biologique. Quand l'ADNmt n'est pas celui de l'ancêtre maternelle, pour pratiquement tous les cas étudiées dans les projets French Heritage, Acadian Heritage et Québec ADNmt, c'est qu'il y a une adoption, presque toujours récente (après 1900). Il semble que l'adoption secrète n'existe pas en Nouvelle-France : si les parents sont inconnus, il n'y a pas de nom au baptême et le nom du tuteur est indiqué comme tel dans l'acte de mariage dans certains cas. Il s'en suit que l'ADNmt ne correspond pas, il faut rechercher l'erreur dans la documentation.

L'hétéroplastie

Alors qu'un seul chromosome Y est fourni lors de la conception (à moins de jumeaux, et dans ce cas, chaque jumeau a un seul chromosome Y), plusieurs mitochondries sont transmises à l'enfant. Le MT est donc un mélange de plusieurs variations possibles. Cela a plusieurs effets secondaires. L'analyse peut montrer 2 types de mutations par exemple. En plus des paires de base comme A, C, G et T, le résultat pourrait prendre des formes comme T16093Y au lieu de T16093C (T est la référence et C, la valeur mesurée, pour la position 16093). FTDNA utiliserait 30% des échantillons comme minimum pour déclarer une valeur comme lue. Cela donne jusqu'à 4 valeurs possibles, ce dernier cas indiquant des valeurs pour chacune dans 25% des échantillons. La convention de FTDNA (https://www.familytreedna.com/learn/mtdna-testing/heteroplasmy-nomenclature/) est alors la suivante:

Hiérarchie des haplogroupes

Plusieurs sites montrent comment ces haplogroupes se sont succédés en théorie. Les mesures étant faites sur des contemporains, la séquence des mutations est déduite de leur fréquence dans les populations observées. Le site de référence est PhyloTree. Voir la hiérarchie des séquences principales à partir de https://www.familytreedna.com/public/mt-dna-haplotree/L

Pour les Européens, les principaux haplogroupes sont H, HV, K, U, V, W. Chez les Amérindiens, c'est plutôt A2, B2, C1, D1 et X2a. Certains cas ont été mal identifiés comme amérindien alors que la lignée est partie de l'Asie en direction de l'Europe (vers l'ouest). C'est le cas de A10, qui concerne Catherine Pillard venue de La Rochelle.